Conocemos a Martita, paciente con síndrome CTNNB1

El Síndrome CTNNB1 -descubierto en el 2012- es una enfermedad rara del neurodesarrollo grave, y se asocia con discapacidad en el desarrollo intelectual, motor y del habla, microcefalia, problemas de vista y conductuales así como alteraciones del sueño. Afecta a 1 de cada 50.000 niños.

¿Cómo es Martita? ¿Cuáles son sus cualidades? Martita es una niña muy sociable, alegre y extrovertida, además de tener un gran sentido del humor. Es persistente y tenaz, lo que le ayuda mucho a la hora de hacer sus terapias, pues tiene una gran fuerza de voluntad.

Háblanos de sus sentimientos. El sentimiento más puro que quizá exista es el amor, y Martita lo derrocha por todas partes.

¿Cuál es papel de Martita en la familia? Es la hermana “sandwich” pues tiene a su hermano Juan, de 8 años, por arriba y a Jaime, de 18 meses, por debajo. Su papel quizá sea sacar lo mejor de cada uno de nosotros, de hecho lo hace… Eso sí, con mucha paciencia por nuestra parte.

Háblanos de la fuerza de Martita. Martita a pesar de ser una niña “no verbal”, es decir a día de hoy no puede hablar, logra captar enseguida la mirada y atención de la gente por su alegría contagiosa, haciéndose querer.

A raíz de la enfermedad de Martita hemos aprendido a priorizar, a darle importancia a las cosas que realmente las tienen, sin dejar espacio para que aquello que no vale la pena invada nuestra mente.

Martita es una niña muy fuerte, y eso hace de algún modo que tengamos que estar a la altura, pues si ella es capaz de llegar tan alto, ¿Cómo no vamos a serlo nosotros?

Cuando te toca vivir una situación como la que nos ha tocado, la de tener una niña con necesidades especiales debido a una enfermedad rara, hace que te pongas en la piel de los demás de manera especial, que empatices con aquellas personas que pueden estar pasando un mal momento por cualquier razón, y sobre todo a no juzgar a nadie porque realmente no se sabe la vivencia que hay detrás de cada persona.

Martita a pesar de todo, creo que logra sacar lo mejor de cada uno, por ejemplo en mi caso estoy aprendiendo a ejercer la paciencia, a dar gracias cada día y a disfrutar de las cosas pequeñas.

¿Qué se les pasa a unos padres por la cabeza cuando diagnostican a un hijo una enfermedad rara?

A mi marido y a mí nos dieron el diagnóstico de Martita al finalizar el verano de 2020, cuando ella tenía unos 14 meses. Al principio fue un shock, pues nadie podía explicarnos exactamente en qué consistía el Síndrome CTNNB1, cómo iba a afectar a nuestra hija…. Además en un principio nos dijeron que creían que Martita era el único caso en España. Nosotros como padres no éramos muy conscientes de todo lo que íbamos a vivir a partir de aquel momento, y el largo camino que teníamos por delante, pues vivir con una enfermedad rara es como “correr una carrera de fondo”.

¿Son reales esos miedos? El miedo es algo totalmente natural y humanamente comprensible, no hay que avergonzarse por ello, pues creo que todas las personas a lo largo de su vida pasan por este sentimiento alguna vez y… ¡No es malo! Lo que creo que es importante es que ese miedo no se quede anclado, y seamos capaces de gestionarlo para poder seguir hacia adelante.

Visto el momento del diagnóstico desde la distancia, ¿Cuáles fueron las perspectivas y cuál es la realidad?

Las perspectivas en el momento del diagnóstico eran poco esperanzadoras, aunque también es cierto que el doctor que nos dio el diagnóstico nos dijo una frase que siempre hemos tenido muy presente “no le pongáis límites a Martita”. Y eso es lo que hemos intentado y seguimos haciendo. Supuestamente ella no iba a poder andar, hablar, tener una grave discapacidad y sin embargo… hoy en día anda y hasta corre, a su manera pero lo hace. Es una niña que a pesar de las necesidades especiales que tiene derivadas de su enfermedad es inmensamente feliz, y eso lo transmite a todo el que está a su alrededor.

¿A quién daría las gracias Martita? Daría las gracias principalmente a nuestras familias y amigos más cercanos. Además de todas esas personas que poco a poco se han ido involucrando e interesando de una manera u otra por la enfermedad de Martita. Sin olvidarme de sus terapeutas y profesores, que son fundamentales. Tenemos mucha suerte de poder tener gente tan buena a nuestro alrededor, como alguna vez he dicho, ángeles que van cruzándose en nuestro camino.

¿Y tú? Yo le doy las gracias a Martita por ser como es, por enseñarnos cada día a luchar como una campeona siempre con una sonrisa en la mirada, mostrándonos que no existen límites en la vida.

¿Merece la pena todo lo vivido? Sin duda alguna claro qué merece la pena lo vivido, de hecho no puedo imaginarme la vida de otra manera. Es curioso pero a pesar de todas las dificultades y piedrecitas que nos vamos encontrando en el camino, vale la pena. En esta vida hay que luchar por lo que queremos y sobre todo por aquello en lo que creemos.

¿Cómo afrontáis el futuro? ¡Lo afrontamos con ilusión y alegría! Hemos aprendido a pensar en el futuro a muy corto plazo, viviendo el día a día y disfrutando de cada pequeño logro obtenido, siempre mirando hacia delante.

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